Mengenal Thalassemia, Kelainan Darah yang Bisa Diturunkan dan Mengubah Hidup

JAKARTA - Thalassemia adalah kelainan darah diturunkan dari orang tua ke anak, yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup. 

Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin menyebabkan anemia yang membuat tubuh cepat lelah dan lemah.

Jika Anda menderita thalassemia masih ringan, mungkin tidak membutuhkan pengobatan. Namun pada bentuk yang lebih berat, transfusi darah rutin mungkin diperlukan. Anda juga bisa mengelola rasa lelah dengan menerapkan pola makan sehat dan olahraga teratur.

Gejala

Dilansir dari laman Mayo Clinic, thalassemia memiliki beberapa jenis, dan gejalanya tergantung pada tipe serta tingkat keparahannya. Gejala thalassemia meliputi rasa mudah lelah, lemah, kulit pucat atau kekuningan, bentuk tulang wajah yang tidak normal, pertumbuhan lambat, pembengkakan perut, dan urin berwarna gelap.

Sebagian bayi sudah menunjukkan gejala sejak lahir, sementara lainnya baru muncul dalam dua tahun pertama. Ada juga orang hanya membawa satu gen hemoglobin yang bermutasi dan tidak menunjukkan gejala sama sekali.

Penyebab

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Para ahli mengatakan mutasi yang berhubungan dengan thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak.

Hemoglobin terdiri dari rantai alpha dan beta. Mutasi dapat mengganggu produksi rantai ini, sehingga menimbulkan thalassemia alpha atau beta.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah gen yang bermutasi:

- Satu gen bermutasi: Tidak ada gejala, tapi Anda menjadi pembawa (carrier) dan bisa mewariskan ke anak.

- Dua gen bermutasi: Gejala ringan atau disebut juga alpha-thalassemia trait. 

- Tiga gen bermutasi: Gejala sedang hingga berat.

- Empat gen bermutasi: Jarang terjadi, biasanya menyebabkan kematian janin dalam kandungan (stillbirth). Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering kali meninggal tak lama setelah lahir atau membutuhkan transfusi seumur hidup. Dalam kasus langka, bisa ditangani dengan transfusi dan transplantasi sel punca.

Pada beta-thalassemia, dua gen terlibat. Jika Anda:

- Mewarisi satu gen bermutasi: Gejala ringan, dikenal sebagai thalassemia minor atau beta-thalassemia.

- Mewarisi dua gen bermutasi: Gejala sedang hingga berat, disebut thalassemia major atau anemia Cooley.

Bayi dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya tampak sehat saat lahir, tetapi gejalanya muncul dalam dua tahun pertama. Ada juga bentuk lebih ringan yang disebut thalassemia intermedia.

Faktor Risiko

Risiko thalassemia meningkat bila:

- Ada riwayat keluarga dengan thalassemia.

- Berasal dari keturunan tertentu, thalassemia lebih sering ditemukan pada orang Afrika-Amerika, keturunan Mediterania, dan Asia Tenggara.

Komplikasi

Komplikasi thalassemia tingkat sedang hingga berat meliputi:

- Penumpukan zat besi (iron overload): Baik karena penyakitnya maupun akibat transfusi darah rutin. Para spesialis menyebut zat besi berlebih dapat merusak jantung, hati, dan sistem hormon.

- Infeksi: Penderita thalassemia lebih rentan terhadap infeksi, terutama jika limpa telah diangkat.

Pada kasus yang berat, bisa terjadi:

- Kelainan bentuk tulang: Sumsum tulang membesar dan menyebabkan tulang melebar, terutama di wajah dan tengkorak. Tulang juga menjadi tipis dan rapuh.

- Pembesaran limpa: Limpa membesar karena harus bekerja keras menyaring sel darah merah yang rusak. Ini memperburuk anemia dan mengurangi efektivitas transfusi darah. Jika terlalu besar, operasi pengangkatan limpa bisa diperlukan.

- Pertumbuhan terhambat dan pubertas terlambat: Akibat anemia kronis.

- Masalah jantung: Gagal jantung dan irama jantung yang tidak normal sering terjadi pada thalassemia berat.

Pencegahan

Dalam banyak kasus, thalassemia tidak bisa dicegah. Namun jika Anda membawa gen thalassemia atau memiliki riwayat keluarga, sebaiknya konsultasikan dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Ada teknologi reproduksi berbantuan yang disebut diagnosis genetik praimplantasi. Metode ini memeriksa embrio untuk mendeteksi mutasi gen sebelum ditanam ke rahim.

Pakar fertilitas menyebut embrio tanpa gen yang cacat akan dipilih untuk ditanam.

Diagnosis

Sebagian besar anak dengan thalassemia sedang hingga berat menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama. Diagnosis ditegakkan melalui tes darah yang mengukur jumlah serta bentuk sel darah merah. Analisis DNA juga bisa dilakukan untuk mendeteksi mutasi gen. Tes prenatal (sebelum lahir):

- Chorionic villus sampling (CVS): Dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengambil sedikit jaringan dari plasenta.

- Amniosentesis: Dilakukan pada minggu ke-16, dengan mengambil sampel cairan ketuban.

Pengobatan

Thalassemia ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Untuk kasus sedang hingga berat, pengobatan bisa mencakup:

- Transfusi darah rutin: Dibutuhkan setiap beberapa minggu. Namun, ini dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh.

- Terapi kelasi: Menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Obat yang digunakan antara lain deferasiro (Exjade, Jadenu), deferiprone (Ferriprox), dan deferoxamine (Desferal, diberikan lewat suntikan).

- Transplantasi sel punca (stem cell transplant): Bagi anak-anak dengan thalassemia berat, ini bisa menghilangkan kebutuhan transfusi seumur hidup. Prosedur ini melibatkan pemberian infus sel punca dari donor yang cocok, biasanya saudara kandung.